儿童肿瘤诊治过程中,鲁索替尼乳膏怎么买基因检测可以发挥什么作用?

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儿童肿瘤诊治过程中,鲁索替尼乳膏怎么买基因检测可以发挥什么作用? 。
鲁索替尼(JAKAVI)摘 要:鲁索替尼多少钱一盒。儿童肿瘤诊治过程中,鲁索替尼乳膏怎么买基因检测可以发挥什么作用?【微信号:yaodaoyaofang】 | 张海伟,肿瘤基因检查和遗传咨询Lily,临床医科学药物研发程珊珊,临床实验【微&信:yaodaoyaofang】 | 许辞,食品原料研发夏欢,再生医科学本文是基因检查系列的第二篇接下来我们还会推出系列文章下面是往期回顾▼01 少儿癌病的突变基因会遗传吗?很多家长在肿瘤患儿进行诊治的过程中,或许会听到医生提起“基因检查”这个名词。顾名思义,基因检查即是对基因进行的检查。但是,它究竟是啥意思?在少儿肿瘤诊治的过程中,基因检查又能够发挥什么作用呢?今天我们就来逐一解读。太长不看版1. 通过基因检查能够辅助少儿肿瘤的诊疗断定和治疗选择,特别是能够区分哪些肿瘤是由遗传要素引发起的。2. 基因检查方法的选择不是越贵越新越好,而是要根据临床诊疗目的选择合适的检查基因和检查方法。3. 基因检查能够为下一步诊疗提供方向,但不是万能的,基因检查结果的准确和可靠受多种要素影响。4. 好消息是:基于基因检查的临床研究,为许多从前难治或罕见的少儿肿瘤提供了新的治疗选择。01 什么是基因和基因检查?我们知道,承载人类遗传信息的物质是DNA,基因则是DNA片段上为制造蛋白质提供遗传信息的序列。它携带着遗传信息,儿童肿瘤诊治过程中,鲁索替尼乳膏怎么买基因检测可以发挥什么作用?能够控制生物表现出的性状特征。而基因检查,广义上说,指的是所有涉及遗传物质的分析和检查,包括遗传性和非遗传性的肿瘤细胞基因检查、染色体的重大变化,同时还包括对人类疾病中致病生物体的DNA分析。而从更实用的角度来说,基因检查能够说是通过对遗传信息的分析,来检查或排除可能与疾病有关的要素。照片来源:Unsplash02 各种基因检查方法在少儿肿瘤诊疗中的应用随着测序技术的发展,我们现如今能够使用的基因检查方法多种多样。那么,在少儿肿瘤的诊疗断定和治疗中,各种基因检查究竟有什么作用? 在临床上,不同的基因检查方法通常适用于不同情况的医疗需求。例如,若是需要根据检查结果选择靶向药物物,则要使用能够有针对性地检查基因突变片段或位点的方法,比如ARMS-PCR和Sanger测序;如果患者所患的是某种罕见病,需要通过基因检查来确定生病原因,寻找可能的治疗方法,那么就需要用能够对基因组进行全方位分析的方法,比如全外显子或全基因组测序;而当患病者的病症或病例特征符合几种不同疾病,需要分别诊疗断定时,则能够用同时检查多个基因的方法,比如高通量或芯片测序。总之,不同的检查方法在少儿肿瘤的诊疗断定和治疗中各有所长,但值得指出的是,检查方法的选择与诊治目的有关,原则就是——不选多的,不选贵的,只选适合的。这里需要注意一个问题,基因检查并不能100%确定某种疾病的发生。如在双侧视网膜母细胞瘤患病者中,90%以上的患病者能检查出RB1基因的突变或缺失,但也有约3%的患病者检查不到该基因突变。同时,我们还需要了解一个概念——阳性率,它是用来描述受检患病者中检出目标基因的比率。比如有些癌病相关基因突变很罕见,如NTRK融合基因在所有肿瘤中的阳性率约为0.21%,所以,如果有10000名肿瘤患病者去检查NTRK基因突变,只会有约21人检出这个基因存在突变。这种情况,我们就说NTRK融合基因的检查阳性率很低。因此,如果你去检查一个阳性率很低的基因,但什么都没测出来,这并不是“花了冤枉钱”,而是表明你属于正常的大多数。照片来源:Unsplash另外,我们也需注意基因检查结果的假阳性(其实没有突变却查出了突变)或假阴性(有突变但没查出来)问题。由于检查方法、样本类别以及实验试剂的不同,可能会导致检查结果与真实情况不一致。如以前采用的Sanger测序技术,样本中突变细胞比例达到20%以上才会被检查出来;而如果采用较新的ARMS-PCR技术,突变比例1%以上就可检查出来。所以Sanger技术测出来的假阴性就比ARMS-PCR技术要高。而且,对于一些突变细胞比例在1-20%之间的患病者,以前用Sanger测序检查是阴性,但在采用ARMS-PCR技术检查后,则会得到阳性结果。相信未来随着检查技术进步,这种情况会越来越少。因此,对基因检查结果抱有合理的预测期望和正确的认识非常重要。03基于基因检查的少儿肿瘤精确医疗基因检查也常常应用于精确医疗,通过患儿基因检查得到的信息(而非临床病理信息),来选择治疗方法,尽可能减少短期和长期的药副作用。过去两年,有多项基于基因检查信息的少儿肿瘤精确医疗前瞻性临床研究已经开展。从2015年开始,美国和欧洲共发起了七项辅助少儿实体肿瘤诊疗断定的大型临床实验,使人们对少儿肿瘤的治疗方法选择有了更全面的认识。例如,在急性淋巴白血病(ALL)病例中发现约有15%的患儿携带类费城染色体(Ph-like ALL)基因突变,而且已有的病例报告表明这类患病者对JAK抑制剂(如鲁索替尼)或酪氨酸激酶抑制剂(如达沙替尼)的靶向治疗敏感;而在髓母细胞瘤患病者中,基因检查结果表明,存在SHH信号突变的患病者,在常规化学疗法方法中加入SHH抑制剂的方法,能够显著改善该亚型患病者的预后。照片来源:Unsplash除了辅助少儿肿瘤治疗方法的选择,检查突变基因还能够为患儿提供新的治疗药物或方法选择。2016年,法国癌病中心(INCa)发起基于基因信息分析的临床研究项目AcSé-ESMART,随后2022年美国国立卫生研究院(NCI)发起儿科MATCH计划,这两项计划的目的是基于基因检查手段,分析并判断能给与患儿的分子靶向药物物,并评估其治疗效果。例如,BRAF V600E的抑制剂达拉非尼和MEK抑制剂司美替尼已经开始在部分存在BRAF V600E突变的少儿脑胶质瘤患病者中开展I期临床实验。最近,一项I期临床实验结果显示,当患儿存在TRK融合阳性突变时,使用TRK抑制剂拉罗替尼可使患儿客观缓解率达到91%,而在缺乏TRK融合突变的患儿中,拉罗替尼则没有作用。这些基于基因检查信息的临床实验让我们更好地理解少儿肿瘤的内在分子特征,有助于少儿肿瘤患病者选择更为有效的临床治疗方法。但需要注意的是,由于基因变异信息存在人种差异,上述这些结果能否直接指导中国患儿的临床使用药选择,还需要更多的临床实验进一步验证。结语随着科技的进步,基因检查技术已经应用于临床研究的各个阶段,逐渐成为诊疗断定、治疗以及判断预后的重要手段,发挥着越来越重要的作用。我们期待更多更有效的检查手段,以及更多针对少儿癌病的药物临床实验,帮助更多少儿肿瘤患病者从中获益,获得更加全面的治疗。参考文献:1. Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nat Rev Genet. 2016;17(6):333–51.2. Wang MH, Weng H. Genetic Test, Risk Prediction, and Counseling. Adv Exp Med Biol. 2017;1005:21-46.3.Druker, H., et al., Genetic Counselor Recommendations for Cancer Predisposition Evaluation and Surveillance in the Pediatric Oncology Patient. Clinical Cancer Research, 2017. 23(13): p. e91-e97.4. Zhang, J., et al., Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Engl J Med, 2015. 373(24): p. 2336-2346.5. Gröbner, S.N., et al., The landscape of genomic alterations across childhood cancers. Nature, 2018. 555: p. 321.6. Ma, X., et al., Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumours. Nature, 2018. 555: p. 371.7. Brodeur, G.M., et al., Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance: An Overview, and a Tribute to Alfred G. Knudson Jr. Clinical Cancer Research, 2017. 23(11): p. e1-e5.8. 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FDA.Pediatric Study Plans:Content of and process for submitting initial pediatric study plans and amended pediatric study plans[EB/OL].(2016-02-22) .[2016-11-23].15. 国家食品药物监督管理总局.总局关于发布儿科人群药物临床实验技术指导原则的通告(2016年第48号)[EB/OL].(2016-03-01) .[2016-08-16].16. Forrest, S.J., B. Geoerger, and K.A. Janeway, Precision medicine in pediatric oncology. Current opinion in pediatrics, 2018. 30(1): p. 17-24.17. Moreno, L., et al., Early phase clinical trials of anticancer agents in children and adolescents — an ITCC perspective. Nature Reviews Clinical Oncology, 2017. 14: p. 497.18. Patel, S.K., et al., Pediatric Development of Molecularly Targeted Oncology Drugs. Clin Pharmacol Ther, 2018. 104(2): p. 384-389.治疗少儿肿瘤能够用成人的方法吗?孩子移植后多久能打疫苗?少儿肿瘤是否需要做基因检查?少儿肿瘤治疗有哪一些最新进展?少儿患癌病的发病原理是啥?点一次在看,就是说一声“加油孩子们!”药物科普:瑞士诺华NOVARTIS制药产鲁索替尼(JAKAVI)、芦可替尼、Ruxolitinib、鲁索替尼、芦可替尼、鲁可替尼、鲁索利替尼。印度全球直邮药房:鲁索替尼乳膏哪里买。

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